ما الفرق بين الأمراض الجينية والأمراض الوراثية ؟
Genetic disorder VS Inheritance
يكمن الاختلاف الرئيسي بين هذين المصطلحين في حقيقة أن الأمراض الوراثية يمكن أن تنتقل من جيل إلى آخر في حين أن المرض الجيني يمكن أن يكون وراثيًا أم لا ، ولكن سيكون هناك دائمًا تغيير طفري في الجينوم
يعتبر الاضطراب الجيني والوراثة مفاهيم ذات صلة ولكنهما يشيران إلى جوانب مختلفة من علم الوراثة
الفرق الرئيسي بين الاضطراب الجيني والوراثة هو كما يلي
الاضطراب الجيني: يشير الاضطراب الجيني إلى حالة أو مرض معين ناتج عن تشوهات جينية أو طفرات. يمكن أن تؤدي هذه التشوهات إلى مجموعة واسعة من المشاكل الصحية ، مثل اضطرابات النمو ، واضطرابات التمثيل الغذائي ، أو القابلية للإصابة بأمراض معينة. يمكن أن تكون الاضطرابات الوراثية موروثة أو تنشأ تلقائيًا بسبب طفرات جديدة
الوراثة: يشير الوراثة إلى انتقال المادة الوراثية من الوالدين إلى الأبناء. إنه ينطوي على تناقل الجينات ، التي تحدد السمات المختلفة ، من جيل إلى جيل. يمكن أن يشمل الوراثة كلاً من السمات الطبيعية والاضطرابات الوراثية. يتم توريث بعض الاضطرابات الجينية في نمط يمكن التنبؤ به ، بينما قد لا يتبع البعض الآخر نمطًا معينًا من الوراثة
باختصار ، الاضطراب الجيني هو حالة محددة ناتجة عن تشوهات جينية ، بينما تشير الوراثة إلى انتقال المادة الجينية من الوالدين إلى الأبناء. يمكن أن تكون الاضطرابات الجينية موروثة أو تحدث تلقائيًا ، ويمكن أن تشمل الوراثة كلاً من السمات الطبيعية والاضطرابات الوراثية
الاضطرابات الجينية: فهم الوراثة والميزات السريرية
مقدمة: الاضطرابات الجينية هي مجموعة متنوعة من الحالات التي تسببها تشوهات في جينات معينة أو عيوب في وظيفة الجينات. يمكن أن يكون لهذه الاضطرابات تأثير عميق على الأفراد وأسرهم ، مما يؤثر على مختلف جوانب الصحة والرفاهية
في هذه المقالة ، نقدم نظرة عامة شاملة على العديد من الاضطرابات الوراثية ، مع تسليط الضوء على الجين الأساسي أو الخلل ، وطريقة الوراثة ، والميزات السريرية والأدوية التي تستخدم للمساعدة. من خلال فهم هذه الاضطرابات ، يمكننا اكتساب رؤى حول التفاعل المعقد بين علم الوراثة والصحة
💥💥💥💥
💥
الودانة : هو اضطراب جسمي سائد يتميز بأطراف قصيرة بالنسبة للجذع ، وجبهة بارزة ، وجذر أنفي منخفض ، وطيات جلدية زائدة على الذراعين والساقين. وهو ناتج عن طفرة نشطة بشكل أساسي في جين مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية 3 (FGR3)
الودانة هي نوع من اضطرابات نمو العظام التي تسبب قصر القامة غير المتناسب (التقزم) بسبب طفرة جينية
بعض الأدوية المستخدمة لعلاج الودانة أو مضاعفاتها هي: مضادات حيوية مثل أموكسيسيلين ، سيفاليكسين ، أو أزيثروميسين لمنع أو علاج التهابات الأذن الوسطى
المضادات الحيوية ، كما ذكرت ، يمكن وصفها لمنع أو علاج التهابات الأذن الوسطى ، وهي شائعة لدى الأفراد المصابين بالودانة بسبب بنية قناة الأذن
Voxzogo (vosoritide) هو أول علاج معتمد من قِبل إدارة الغذاء والدواء للأطفال المصابين بالودانة الذين تبلغ أعمارهم 5 سنوات أو أكبر ولديهم ألواح نمو مفتوحة يعمل من خلال تعزيز نمو العظام تم استخدام
Somatotropin (هرمون النمو البشري المؤتلف) لزيادة ارتفاع المرضى الذين يعانون من الودانة. إنه يحفز إنتاج هرمون آخر يسمى عامل النمو الشبيه بالأنسولين 1 (IGF-1) الذي يشارك في نمو العظام . قد يحتاج بعض الأشخاص المصابين بالودانة أيضًا إلى الجراحة أو العلاج لتصحيح تشوهات العظام أو مشاكل العمود الفقري
💥
التليف الكيسي: التليف الكيسي هو اضطراب وراثي جسمي متنحي شائع بين القوقازيين في أمريكا الشمالية. وهو ناتج عن ضعف وظيفة قناة أيون الكلوريد بسبب طفرات في جين منظم غشاء التليف الكيسي (CFTR). تشمل المظاهر السريرية قصور البنكرياس وانسداد الرئة بسبب المخاط السميك وزيادة القابلية للإصابة بالتهابات الرئة
بعض الأدوية المستخدمة للتليف الكيسي هي
المضادات الحيوية مثل توبراميسين أو أزيثروميسين أو سيبروفلوكساسين لمنع وعلاج التهابات الصدر التي تسببها البكتيريا
Kaftrio مزيج من elexacator و tezacaftor و ivacaftor
هو دواء جديد يعالج السبب الجذري للتليف الكيسي لدى الأشخاص الذين تبلغ أعمارهم 12 عاما أو أكثر والذين لديهم طفرة جينية محددة. يساعد البروتين الذي ينظم توازن الملح والماء في الخلايا على العمل بشكل أفضل
mucolytics مثل دورناز ألفا ، محلول ملحي مفرط التوتر ، أو مسحوق مانيتول الجاف هي الأدوية التي تجعل المخاط في الرئتين أرق وأسهل في السعال
Ivacaftor (Kalydeco) أو
lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
هي الأدوية التي تساعد على تحسين وظيفة البروتين الذي ينظم توازن الملح والماء في الخلايا. يتم استخدامها للأشخاص الذين يعانون من طفرات جينية معينة
موسعات الشعب الهوائية مثل ألبوتيرول أو سالميتيرول هي أدوية توسع الشعب الهوائية وتجعل التنفس أسهل
قد يحتاج الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي أيضا إلى علاجات أخرى مثل مكملات الإنزيم والفيتامينات والعلاج الطبيعي والجراحة
💥
الحثل العضلي الدوشيني هو اضطراب متنحي مرتبط بالكروموسوم X يتميز بالتنكس التدريجي للعضلات الهيكلية وضعف وظائف القلب وضعف عضلات الجهاز التنفسي. وهو ناتج عن طفرات في جين الديستروفين (DMD)
تتوفر العديد من الأدوية والعلاجات للتحكم في الأعراض وإبطاء تقدم المرض. فيما يلي بعض الأدوية التي يشيع استخدامها في علاج ضمور العضلات - دوشن
Amondys 45 (Casimersen)
دواء ينتمي إلى فئة من العقاقير تسمى oligonucleotides المضادة للحساسية
مخصّص لعلاج مرض ضمور العضلات - دوشن في المرضى الذين لديهم طفرة مؤكدة في جين ضمور العضلات - دوشن قابل للتخطي exon 45
Viltepso (Viltolarsen):دواء آخر قليل النوكليوتيد مضاد للحساسية
مخصّص لعلاج مرض ضمور العضلات - دوشن في المرضى الذين لديهم طفرة مؤكدة في جين ضمور العضلات - دوشن قابل للتخطي exon 53
Vyondys 53 (Golodirsen):دواء قليل النوكليوتيد مضاد للحساسية
مخصّص لعلاج مرض ضمور العضلات - دوشن في المرضى الذين لديهم طفرة مؤكدة في جين ضمور العضلات - دوشن قابل للتخطي exon 53
Exondys 51 (Eteplirsen):دواء قليل النوكليوتيد مضاد للحساسية
مخصّص لعلاج مرض ضمور العضلات - دوشن في المرضى الذين لديهم طفرة مؤكدة في جين ضمور العضلات - دوشن قابل للتخطي exon 51
تعمل هذه الأدوية من خلال استعادة أو زيادة إنتاج الديستروفين ، وهو بروتين ضروري لوظيفة العضلات واستقرارها. تدار عادة عن طريق الحقن في الوريد أو عن طريق الفم
بالإضافة إلى هذه الأدوية المحددة ، تشمل العلاجات الأخرى الشائعة لضمور العضلات - دوشن ما يلي
Emflaza (Deflazacort):دواء كورتيكوستيرويد
يقلل الالتهاب ويثبط جهاز المناعة
تستخدم للمساعدة في إدارة الأعراض وإبطاء تقدم المرض
أدوية الستيرويد:عادة ما يتم وصف بريدنيزون وديفلازاكورت
يمكن أن يحسن قوة العضلات ووظائفها لفترة من الوقت ويبطئ ضعف العضلات
قد تشمل طرق العلاج الأخرى لمرض ضمور العضلات والعظام العلاج الطبيعي للحفاظ على مرونة العضلات وحركتها ، ومنع التقلصات والجنف ، وتوفير الدعم التنفسي. يمكن اعتبار الجراحة لتصحيح انحناء العمود الفقري ، وتحرير العضلات أو الأوتار المشدودة ، أو زرع الأجهزة للمساعدة في التنفس. يمكن للأجهزة المساعدة مثل الأقواس أو الجبائر أو الكراسي المتحركة أو أجهزة التهوية أن تساعد الأفراد في الأنشطة اليومية وتعزز الاستقلال
تركز الأبحاث الجارية على إيجاد علاجات جديدة ومحسنة لمرض ضمور العضلات - دوشن. تشمل مجالات التحقيق الواعدة العلاج الجيني والعلاج بالخلايا الجذعية واستخدام تقنية CRISPR-Cas9. توفر هذه التطورات الأمل في المستقبل في تطوير علاجات أكثر فعالية وإيجاد علاج محتمل لمرض ضمور العضلات - دوشن
💥
فرط كوليسترول الدم هو اضطراب وراثي سائد ناتج بشكل أساسي عن نقص جين مستقبلات LDL. يؤدي إلى ضعف امتصاص الكوليسترول الضار ، مما يؤدي إلى ارتفاع مستويات البروتين الدهني منخفض الكثافة في مجرى الدم. يزيد فرط كوليسترول الدم من خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية والسكتة الدماغية ، مع ملاحظة أعراض أكثر حدة لدى الأفراد متماثلين اللواقح
هناك أنواع مختلفة من الأدوية التي يمكن استخدامها لخفض مستويات الكوليسترول ، اعتمادا على سبب وشدة فرط كوليسترول الدم ، وعوامل الخطر والتفضيلات لدى الفرد. بعض الأدوية الشائعة هي
العقاقير المخفضة للكوليسترول: هذه هي الأدوية الأكثر استخداما لارتفاع الكوليسترول في الدم. وهي تعمل عن طريق منع الإنزيم الذي يصنع الكوليسترول في الكبد. يمكنهم خفض مستويات الكوليسترول الضار (LDL) والدهون الثلاثية ، وزيادة طفيفة في مستويات الكوليسترول الحميد (الجيد). أمثلة على العقاقير المخفضة للكوليسترول هي أتورفاستاتين وسيمفاستاتين وروسوفاستاتين وبرافاستاتين
مثبطات امتصاص الكوليسترول: هذه هي الأدوية التي تمنع امتصاص الكوليسترول من الأمعاء إلى مجرى الدم. يمكنهم خفض مستويات الكوليسترول الضار والدهون الثلاثية ، وزيادة مستويات الكوليسترول الحميد بشكل طفيف. الدواء الوحيد في هذه الفئة هو إزيتيميب ، والذي يمكن استخدامه بمفرده أو بالاشتراك مع الستاتين
مثبطات PCSK9: هذه هي الأدوية التي تمنع بروتين يسمى PCSK9 ، مما يقلل من عدد المستقبلات التي تزيل الكوليسترول الضار من الدم. يمكنهم خفض مستويات الكوليسترول الضار والدهون الثلاثية ، وزيادة مستويات الكوليسترول الحميد بشكل طفيف. يتم إعطاؤها عن طريق الحقن تحت الجلد كل 2 أو 4 أسابيع. أمثلة على مثبطات PCSK9 هي إيفولوكوماب وأليروكوماب13
أدوية أخرى: وتشمل هذه الأدوية عزل حمض الصفراء ، الفايبريت ، حمض النيكوتينيك ، وأحماض أوميغا 3 الدهنية. لديهم آليات مختلفة للعمل والتأثيرات على مستويات الكوليسترول في الدم. وعادة ما تستخدم كعلاج الخط الثاني أو الإضافي عندما لا تكون العقاقير المخفضة للكوليسترول كافية أو لا يمكن تحملها
يعتمد اختيار دواء فرط كوليسترول الدم على العديد من العوامل ، مثل مستوى الكوليسترول المستهدف ، ووجود حالات طبية أخرى أو عوامل خطر ، والآثار الجانبية أو التفاعلات المحتملة ، وتكلفة الدواء وتوافره. سيصف الطبيب الدواء الأنسب لكل حالة على حدة ، ويراقب استجابة وسلامة العلاج
💥
متلازمة X الهشة هي اضطراب سائد مرتبط بالكروموسوم X يتميز بالترقب ، وهي ظاهرة يصبح فيها الاضطراب أكثر حدة ويظهر في سن مبكرة في الأجيال المتعاقبة. وهو ناتج عن تكرار CGG ثلاثي النوكليوتيد في جين FMR1. تشمل السمات السريرية الإعاقة الذهنية ، والوجوه الطويلة ، والفكين البارزين ، والأذنين الكبيرة ، وغيرها من التشوهات الجسدية والسلوكية
لا يوجد علاج لمتلازمة X الهشة، ولكن هناك علاجات يمكن أن تساعد في بعض الأعراض والمضاعفات مثل الإعاقة الذهنية والتحديات السلوكية والتعليمية والخصائص الجسدية المختلفة. وتشمل هذه
الخدمات التعليمية والعلاجية: يمكن أن تساعد في تطوير المهارات اللغوية والاجتماعية والمعرفية ، فضلا عن معالجة القضايا السلوكية والعاطفية. ومن الأمثلة على هذه الخدمات التعليم الخاص وعلاج النطق والعلاج المهني والعلاج الطبيعي والتدخل السلوكي
الأدوية: يمكن أن تساعد في بعض المشكلات المرتبطة بمتلازمة X الهشة ، مثل القلق وفرط النشاط والعدوانية وتقلب المزاج والنوبات ومشاكل النوم. يعتمد اختيار الدواء على احتياجات الفرد واستجابته. بعض الأدوية الشائعة المستخدمة هي
مثبطات امتصاص السيروتونين الانتقائية (SSRIs): هذه هي مضادات الاكتئاب التي يمكن أن تساعد في القلق وسلوكيات الوسواس القهري وتنظيم الحالة المزاجية. مثبطات استرداد السيروتونين الانتقائية الأكثر استخداما في متلازمة X الهشة هي سيرترالين (زولوفت) ، سيتالوبرام (سيليكسا) ، وإسيتالوبرام (ليكسابرو)
المنشطات النفسية: هذه هي الأدوية التي يمكن أن تساعد في أعراض تشبه اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD) ، مثل عدم الانتباه والاندفاع وفرط النشاط. ومن أمثلة المنشطات النفسية الميثيلفينيديت (ريتالين) والأمفيتامين (أديرال)
مضادات الذهان: هذه هي الأدوية التي يمكن أن تساعد في العدوان والتهيج وإيذاء النفس ونوبات الغضب. ومن أمثلة مضادات الذهان ريسبيريدون (ريسبردال) وأريبيبرازول (أبيليفي)
مضادات الاختلاج: هذه هي الأدوية التي يمكن أن تساعد في النوبات واستقرار الحالة المزاجية. ومن أمثلة مضادات الاختلاج حمض الفالبرويك (ديباكوت) ولاموتريجين (لاميكتال)
الميلاتونين: هذا هرمون يمكن أن يساعد في مشاكل النوم
يجب وصف أدوية متلازمة X الهشة من قبل طبيب على دراية بالحالة وعلاجها. سيقوم الطبيب بمراقبة فعالية وسلامة الدواء وتعديل الجرعة حسب الحاجة. يجب استخدام الدواء جنبا إلى جنب مع الخدمات التعليمية والعلاجية للحصول على أفضل النتائج
💥
Gaucher's Disease
مرض جوشر هو مرض وراثي متنحي متنحي من مرض التخزين الليزوزومي يتميز بتراكم الجلوكوسيريبروسيد في الأعضاء المختلفة. وهو ناتج عن طفرات في جين β-glucosidase ، مما يؤدي إلى تضخم الطحال وتضخم الكبد وتسلل نخاع العظم. لا يتم ملاحظة الأعراض العصبية بشكل شائع في هذا الاضطراب
لا يوجد علاج لمرض غوشيه، ولكن هناك علاجات يمكن أن تساعد في إدارة الحالة وتحسين نوعية الحياة. وتشمل هذه
Enzyme replacement therapy (ERT)
العلاج ببدائل الإنزيم (ERT): هذا هو العلاج الرئيسي لمرض غوشيه. وهو ينطوي على غرس نسخة اصطناعية من الإنزيم الذي هو ناقص أو معيب في الأشخاص الذين يعانون من مرض غوشيه، ودعا الجلوكوزيبروزيداز. يساعد هذا الإنزيم على تكسير الدهون الزائدة ومنع تراكمها. ERT يمكن أن تقلل من حجم الطحال والكبد ، وتحسين تعداد الدم وصحة العظام ، وتخفيف الألم والتعب. أمثلة على أدوية ERT imiglucerase (Cerezyme) هي إيميغلوسيراز (سيريزيم) وفيلاغلوسيراز ألفا (VPRIV) velaglucerase alfa (VPRIV)
تاليغلوسيراز ألفا (إليسو) taliglucerase alfa (Elelyso)
Substrate reduction therapy (SRT)
علاج تقليل الركيزة (SRT): هذا علاج بديل أو مساعد لمرض غوشيه. وهو ينطوي على تناول الأدوية عن طريق الفم التي تقلل من إنتاج الدهون التي تتراكم في مرض غوشيه ، والتي تسمى الجلوكوزيل سيراميد. يمكن أن يقلل SRT أيضا من حجم الطحال والكبد ، ويحسن تعداد الدم وصحة العظام ، ويخفف الألم والتعب
أمثلة على أدوية SRT هي ميغلوستات (زافيسكا) وإليغلوستات (سيرديلجا)
miglustat (Zavesca) / eliglustat (Cerdelga)
العلاجات الأخرى: وتشمل هذه الرعاية الداعمة وإدارة الأعراض لمرض غوشيه. قد تشمل عمليات نقل الدم أو مسكنات الألم أو أدوية العظام أو الجراحة أو العلاج الجيني
يعتمد اختيار علاج مرض غوشيه على عدة عوامل، مثل نوع وشدة مرض غوشيه، وعمر الشخص وحالته الصحية، وتوافر الأدوية وتكلفتها، والتفضيل الشخصي للشخص. يجب وصف العلاج ومراقبته من قبل طبيب متخصص في مرض غوشيه أو اضطرابات التمثيل الغذائي
💥
Glucose 6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency
التفول أو نقص الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز: نقص نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات هو اضطراب متنحي مرتبط بـ X بارز بين الأفراد من أصل متوسطي وأفريقي. وهو ناتج عن طفرات في جين الجلوكوز 6-فوسفات ديهيدروجينيز. يؤدي النقص إلى فقر الدم الناجم عن الأدوية المؤكسدة وبعض الأطعمة ومحفزات أخرى تؤدي إلى زيادة تكسير خلايا الدم الحمراء
لا يوجد علاج محدد لنقص G6PD ، ولكن هناك طرق لمنع أو إدارة فقر الدم الانحلالي. وتشمل هذه
تجنب المحفزات: يمكن أن تؤدي بعض المواد إلى الإجهاد التأكسدي وفقر الدم الانحلالي لدى الأشخاص الذين يعانون من نقص G6PD. وتشمل هذه الأطعمة بعض مثل الفول المدمس ، والأدوية مثل المضادات الحيوية للسلفا ، ومضادات الملاريا ، والأسبرين ، والمواد الكيميائية مثل كرات النفتالين والنفثالين. يجب على الأشخاص الذين يعانون من نقص G6PD تجنب هذه المحفزات ومراجعة الطبيب قبل تناول أي دواء
علاج الالتهابات: بعض الالتهابات ، مثل الالتهابات الفيروسية أو البكتيرية ، يمكن أن تؤدي أيضا إلى الإجهاد التأكسدي وفقر الدم الانحلالي لدى الأشخاص الذين يعانون من نقص G6PD. يجب على الأشخاص الذين يعانون من نقص G6PD التماس العناية الطبية إذا كانت لديهم علامات العدوى ، مثل الحمى أو التهاب الحلق أو السعال
إدارة فقر الدم: في حالة حدوث فقر الدم الانحلالي ، فقد يسبب أعراضا مثل التعب أو الضعف أو شحوب الجلد أو اصفرار العينين أو الجلد (اليرقان) أو البول الداكن أو ضيق التنفس. يجب على الأشخاص الذين يعانون من نقص G6PD مراقبة أعراضهم والتماس العناية الطبية إذا كانوا يعانون من فقر الدم الشديد أو المستمر. قد يشمل العلاج نقل الدم أو السوائل أو العلاج بالأكسجين أو مكملات الحديد
الاستشارة الوراثية: يتم توريث نقص G6PD في نمط متنحي مرتبط ب X. هذا يعني أن الذكور الذين يرثون نسخة واحدة متحولة من جين G6PD على الكروموسوم X سيعانون من نقص G6PD ، في حين أن الإناث اللائي يرثن نسخة واحدة متحولة سيصبحن حاملات للفيروس وعادة لا تظهر عليهن أعراض. قد يستفيد الأشخاص المصابون بنقص G6PD أو حاملو الجين من الاستشارة الوراثية لفهم خطر نقل الحالة إلى أطفالهم
💥
داء ترسب الأصبغة الدموية هو اضطراب وراثي جسمي متنحي يتميز بامتصاص معزز للحديد الغذائي ، مما يؤدي إلى تراكم الحديد في مختلف الأعضاء. وينتج بشكل أساسي عن طفرات في جين غير معروف على الذراع القصيرة للكروموسوم 6. وتشمل المظاهر السريرية تليف الكبد ، واعتلال عضلة القلب ، والسكري ، وتصبغ الجلد ، والتهاب المفاصل
يعتمد علاج داء ترسب الأصبغة الدموية على نوع الاضطراب وسببه. هناك نوعان رئيسيان من داء ترسب الأصبغة الدموية
داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي: هذا اضطراب وراثي موروث من الوالدين. وهو ناتج عن طفرات في الجينات التي تنظم امتصاص الحديد والتمثيل الغذائي. يحدث الشكل الأكثر شيوعا لداء ترسب الأصبغة الدموية الأولي بسبب طفرات في جين HFE
داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي: هذا اضطراب مكتسب غير موروث. وهو ناتج عن حالات أو عوامل أخرى تزيد من مستويات الحديد في الجسم. وتشمل هذه عمليات نقل الدم المزمنة أو أمراض الكبد أو إدمان الكحول أو بعض اضطرابات الدم
العلاج الرئيسي لداء ترسب الأصبغة الدموية الأولي هو استئصال الوريد أو الفصد
venesection / phlebotomy
هذا إجراء يتضمن إزالة الدم من الوريد في الذراع ، عادة حوالي 500 مل في المرة الواحدة. هذا يقلل من كمية الحديد في الجسم ويمنع تلف الأعضاء. يعتمد تواتر ومدة استئصال الوريد على شدة الحمل الزائد للحديد والاستجابة للعلاج. يمكن إجراء عملية استئصال الوريد أسبوعيا أو شهريا حتى تصبح مستويات الحديد طبيعية ، ثم كل بضعة أشهر أو سنوات للحفاظ عليها
العلاج الرئيسي لداء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي هو العلاج بالاستخلاب
chelation therapy
هذا علاج يتضمن تناول الأدوية التي ترتبط بالحديد وتساعده على الخروج من الجسم عن طريق البول أو البراز. يمكن إعطاء العلاج بالخلب على شكل حبوب
( deferasirox مثل ديفيراسيروكس)
أو حقن (مثل ديسفيريوكسامين )
desferrioxamine
يمكن استخدام العلاج بالخلب عندما يكون استئصال الوريد غير ممكن أو فعال، كما هو الحال في الأشخاص المصابين بفقر الدم أو فشل القلب
قد تشمل العلاجات الأخرى لداء ترسب الأصبغة الدموية ما يلي
التغييرات الغذائية: يجب على الأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية تجنب الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من الحديد ، مثل اللحوم الحمراء والكبد والمحار والحبوب المدعمة والمكملات الغذائية. يجب عليهم أيضا الحد من تناول الكحول ، لأن الكحول يمكن أن يزيد من امتصاص الحديد ويتلف الكبد
إدارة الأعراض: قد يحتاج الأشخاص المصابون بداء ترسب الأصبغة الدموية إلى أدوية أو جراحة لعلاج أعراض أو مضاعفات تلف الأعضاء ، مثل التهاب المفاصل أو السكري أو قصور القلب أو تليف الكبد
الاستشارة الوراثية: قد يستفيد الأشخاص المصابون بداء ترسب الأصبغة الدموية الأولي أو حاملو الجين من الاستشارة الوراثية لفهم خطر نقل الحالة إلى أطفالهم أو أقاربهم
💥
التهاب الدماغ الشامل: هو اضطراب وراثي جسمي سائد يتميز بتشوه في الدماغ ، مما يؤدي إلى انخفاض أو غياب الشق الكروي ، المعروف أيضًا باسم الشق الطولي ، هو أخدود بارز يفصل بين نصفي الدماغ. يمتد من الجزء الأمامي (الأمامي) إلى الطرف الخلفي (الخلفي) للدماغ ، ويقسمه إلى نصفي الكرة المخية الأيمن والأيسر. . غالبًا ما يرتبط بسمات الوجه المشوهة والتخلف العقلي. كثيرًا ما تشارك الطفرات في جين Sonic Hedgehog (SHH) في التسبب في هذا الاضطراب
لا يوجد علاج لهولوبروسيفالي ، ولكن هناك علاجات يمكن أن تساعد في بعض الأعراض والمضاعفات. وتشمل هذه
الرعاية الطبية: قد يحتاج الأشخاص المصابون بالدماغ الهولوبروسيفالي إلى رعاية طبية لمشاكل مثل النوبات واضطرابات الحركة وضعف الغدة النخامية والارتجاع المعدي المريئي. قد يحتاجون إلى أدوية للسيطرة على هذه الحالات ، بالإضافة إلى العلاج بالهرمونات البديلة إذا كان لديهم مستويات منخفضة من هرمونات الغدة النخامية
الرعاية الجراحية: قد يحتاج الأشخاص المصابون بالتهاب الدماغ الشهواني إلى جراحة لتصحيح بعض عيوب الوجه ، مثل الشفة المشقوقة والحنك المشقوق ، أو السيكلوبيا (عين واحدة) ، أو تشوهات الأنف. قد تكون هناك حاجة أيضا لعملية جراحية لعلاج استسقاء الرأس (السوائل الزائدة في الدماغ) أو القيلة الدماغية (بروز أنسجة المخ من خلال عيب في الجمجمة)
الرعاية الداعمة: قد يستفيد الأشخاص المصابون بالدماغ الهولوبروسيفالي من الرعاية الداعمة مثل العلاج الطبيعي والعلاج المهني وعلاج النطق والتعليم الخاص والخدمات الاجتماعية. يمكن أن تساعد هذه في تحسين نموهم البدني والعقلي والاجتماعي ونوعية حياتهم
يعتمد علاج هولوبروسيفالي على نوع الاضطراب وشدته. هناك أربعة أنواع رئيسية من هولوبروسيفالي
Alobar holoprosencephaly: هذا هو النوع الأكثر شدة ، حيث لا يوجد تقسيم للدماغ الأمامي على الإطلاق. يتكون الدماغ من بطين واحد مع الثلامي المنصهر. ملامح الوجه غير طبيعية للغاية ، مثل عين واحدة أو أنف ، أو عدم وجود أنف على الإطلاق. يموت معظم الأطفال المصابين بهذا النوع قبل الولادة أو بعدها بفترة قصيرة
Semilobar holoprosencephaly: هذا هو نوع أقل حدة ، حيث يوجد انقسام جزئي للدماغ الأمامي. يحتوي الدماغ على بطين واحد مع ثلامي منفصل جزئيا. ملامح الوجه أقل شذوذا ، مثل العيون المتقاربة أو فتحة الأنف الواحدة. بعض الأطفال الذين يعانون من هذا النوع يبقون على قيد الحياة بعد الطفولة
Lobar holoprosencephaly : الدماغ الفصي: هذا هو النوع الأقل حدة ، حيث يوجد انقسام شبه كامل للدماغ الأمامي. يحتوي الدماغ على بطينين مع المهاد الطبيعي. ملامح الوجه خفيفة أو طبيعية ، مثل الشفة المشقوقة المتوسطة أو قاطعة مركزية واحدة. معظم الأطفال الذين يعانون من هذا النوع يبقون على قيد الحياة وقد يكون لديهم ذكاء طبيعي
Middle interhemispheric variant (MIHV):
البديل بين نصف الكرة الأوسط (MIHV): هذا نوع نادر ، حيث يوجد تقسيم غير مكتمل للجزء الخلفي من الدماغ الأمامي. يحتوي الدماغ على بطينين مع ثلامي خلفي منصهر. ملامح الوجه عادة ما تكون طبيعية. معظم الأطفال الذين يعانون من هذا النوع يبقون على قيد الحياة وقد يعانون من إعاقة ذهنية خفيفة إلى معتدلة
💥
مرض هنتنغتون: مرض هنتنغتون ، المعروف أيضًا باسم رقص هنتنغتون ، هو اضطراب وراثي جسمي سائد مع الترقب. وهو ناتج عن توسع تكرار CAG في جين هنتنغتين (HD). يتسم المرض بالتشوهات الحركية والإدراكية والنفسية التقدمية ، مع ملاحظة رقص ونفضات لا إرادية في 90٪ من المرضى
لا يوجد علاج لمرض هنتنغتون، ولكن هناك علاجات يمكن أن تساعد في بعض الأعراض والمضاعفات. وتشمل هذه
الأدوية: هناك أدوية يمكن أن تساعد في بعض المشاكل المرتبطة بمرض هنتنغتون ، مثل الرقاص والحركات اللاإرادية ، والاكتئاب ، والقلق ، وتقلب المزاج ، والتهيج ، والذهان ، والأرق. يعتمد اختيار الدواء على احتياجات الفرد واستجابته. بعض الأدوية الشائعة المستخدمة هي
Tetrabenazine (Xenazine): هذا دواء يقلل من كمية الدوبامين في الدماغ. يمكن أن يساعد في تقليل الرقاص لدى الأشخاص المصابين بمرض هنتنغتون. يمكن أن يسبب أيضا آثارا جانبية مثل الاكتئاب والنعاس والغثيان والأرق
Deutetrabenazine (Austedo): هذا دواء مشابه ل tetrabenazine ولكن له مدة عمل أطول. يمكن أن يساعد أيضا في تقليل الرقاص لدى الأشخاص المصابين بمرض هنتنغتون. يمكن أن يسبب أيضا آثارا جانبية مثل الاكتئاب والنعاس والغثيان والأرق
مضادات الاكتئاب: هذه هي الأدوية التي يمكن أن تساعد في الاكتئاب والقلق وتنظيم المزاج لدى الأشخاص المصابين بمرض هنتنغتون. مضادات الاكتئاب الأكثر استخداما هي مثبطات امتصاص السيروتونين الانتقائية (SSRIs) ، مثل فلوكستين (بروزاك) ، سيرترالين (زولوفت) ، وسيتالوبرام (سيليكسا)
مضادات الذهان: هذه هي الأدوية التي يمكن أن تساعد في الذهان والإثارة والعدوان والتهيج لدى الأشخاص المصابين بمرض هنتنغتون. أمثلة على مضادات الذهان هي هالوبيريدول (هالدول) ، ريسبيريدون (ريسبردال) ، كويتيابين (سيروكويل) ، وأولانزابين (زيبركسا)
البنزوديازيبينات: هذه هي الأدوية التي يمكن أن تساعد في الأرق والقلق والتشنجات العضلية لدى الأشخاص المصابين بمرض هنتنغتون. أمثلة على البنزوديازيبينات هي لورازيبام (أتيفان) وديازيبام (فاليوم) وكلونازيبام (كلونوبين)
العلاجات غير الطبية: وتشمل هذه الرعاية الداعمة وإدارة الأعراض لمرض هنتنغتون. قد تشمل العلاج الطبيعي ، والعلاج المهني ، وعلاج النطق ، والتدريب المعرفي ، والعلاج السلوكي ، والاستشارات الغذائية ، والدعم الاجتماعي ، والرعاية التلطيفية
يجب أن يكون علاج مرض هنتنغتون فرديا ومتعدد التخصصات. سيصف الطبيب الدواء ويراقبه ويعدل الجرعة حسب الحاجة. يجب استخدام الدواء جنبا إلى جنب مع العلاجات غير الطبية للحصول على أفضل النتائج
💥
متلازمة كلاينفيلتر: متلازمة كلاينفيلتر هي اضطراب كروموسومي يتميز بوجود كروموسوم X إضافي في الذكور (47 ، XXY). غالبًا ما يحدث بسبب أخطاء في الانقسام الاختزالي الأبوي. تشمل السمات السريرية العقم ، والأطراف الطويلة ، والأعضاء التناسلية الصغيرة ، ونمو الثدي ، وملامح الجسم الأنثوية ، وصعوبات التعلم
لا يوجد علاج لمتلازمة كلاينفلتر، ولكن هناك علاجات يمكن أن تساعد في بعض الأعراض والمضاعفات. وتشمل هذه
العلاج الهرموني: هذا هو العلاج الرئيسي لمتلازمة كلاينفلتر. وهو ينطوي على تناول هرمون التستوستيرون ، وهو هرمون الذكورة الذي يعاني من نقص في الذكور المصابين بمتلازمة كلاينفلتر. يمكن أن يساعد العلاج بالتستوستيرون في تطور سن البلوغ والوظيفة الجنسية وقوة العضلات وصحة العظام والمزاج ومستويات الطاقة. يمكن إعطاء علاج التستوستيرون على شكل حقن, لصقات, المواد الهلامية, أو أقراص
علاج الخصوبة: هذا علاج يمكن أن يساعد بعض الذكور المصابين بمتلازمة كلاينفلتر الذين يرغبون في إنجاب أطفال بيولوجيين. وهو ينطوي على الحصول على الحيوانات المنوية من الخصيتين عن طريق إجراء جراحي يسمى استخراج الحيوانات المنوية من الخصية (TESE) أو التشريح المجهري TESE (micro-TESE). يمكن بعد ذلك استخدام الحيوانات المنوية للتخصيب في المختبر (IVF) أو حقن الحيوانات المنوية داخل الهيولى (ICSI) ، وهي تقنيات تتضمن تخصيب البويضة خارج الجسم ونقلها إلى الرحم
الجراحة: هذا علاج يمكن أن يساعد في بعض المشاكل الجسدية التي تسببها متلازمة كلاينفلتر. قد يتضمن إزالة أنسجة الثدي الزائدة (التثدي) ، أو تصحيح الخصيتين المعلقتين (الخصية الخفية) ، أو إصلاح الشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق
الرعاية الداعمة: هذا علاج يمكن أن يساعد في بعض المشاكل التنموية والعاطفية التي تسببها متلازمة كلاينفلتر. قد يشمل علاج النطق أو العلاج المهني أو العلاج الطبيعي أو التعليم الخاص أو الاستشارة أو مجموعات الدعم
يجب أن يكون علاج متلازمة كلاينفلتر فرديا ومتعدد التخصصات. سيصف الطبيب العلاج الهرموني ويضبطه ويضبط الجرعة حسب الحاجة. يجب استخدام العلاج الهرموني جنبا إلى جنب مع الرعاية الداعمة للحصول على أفضل النتائج
💥
متلازمة مارفان: متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي سائد ناتج بشكل أساسي عن طفرات في جين الفيبريلين 1 (FBN1). يؤثر على النسيج الضام ويؤدي إلى تشوهات في الهيكل العظمي والقلب والجهاز الرئوي والجلد والمفاصل. تشمل المظاهر السريرية القامة الطويلة ، والجنف ، وتدلي الصمام التاجي ، وتمدد الأبهر ، والتسلخ ، بالإضافة إلى فرط مرونة الجلد وفرط حركة المفاصل
لا يوجد علاج لمتلازمة مارفان، ولكن هناك علاجات يمكن أن تساعد في بعض الأعراض والمضاعفات. وتشمل هذه
الأدوية: هناك أدوية يمكن أن تساعد في بعض المشاكل المرتبطة بمتلازمة مارفان ، مثل ارتفاع ضغط الدم ومشاكل صمام القلب ومشاكل العين والألم. يعتمد اختيار الدواء على احتياجات الفرد واستجابته. بعض الأدوية الشائعة المستخدمة هي
حاصرات بيتا: هذه هي الأدوية التي تخفض ضغط الدم وتقلل من الضغط على الشريان الأورطي (الشريان الرئيسي الذي ينقل الدم من القلب إلى بقية الجسم). يمكن أن تساعد في منع أو إبطاء تضخم أو تمزق الشريان الأورطي لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان. أمثلة على حاصرات بيتا هي أتينولول (تينورمين) وميتوبرولول (لوبريسور) وبروبرانولول (إنديرال)
لوسارتان: هذا دواء يخفض ضغط الدم ويقلل من الضغط على الشريان الأورطي. قد يكون لها فوائد إضافية على حاصرات بيتا في منع أو إبطاء تضخم أو تمزق الشريان الأورطي لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان. يتم دراسته حاليا في التجارب السريرية
مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (ACE): هذه هي الأدوية التي تخفض ضغط الدم وتحسن تدفق الدم. يمكنهم المساعدة في علاج مشاكل صمام القلب أو فشل القلب لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان. أمثلة على مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين هي إنالابريل (فاسوتيك) وليسينوبريل (برينيفيل) وراميبريل (ألتاس)
قطرات العين: هذه هي الأدوية التي تخفض ضغط العين وتمنع أو تعالج الجلوكوما (حالة تدمر العصب البصري) لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان. أمثلة على قطرات العين هي تيمولول (تيموبتيك) ، لاتانوبروست (زالاتان) ، ودورزولاميد (تروسوبت)
مسكنات الألم: هذه هي الأدوية التي تقلل الألم والالتهاب لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان. يمكنهم المساعدة في آلام المفاصل أو آلام الظهر أو الصداع. أمثلة على مسكنات الألم هي أسيتامينوفين (تايلينول) وإيبوبروفين (أدفيل) ونابروكسين (أليف)
الجراحة: هذا علاج يمكن أن يساعد في بعض المضاعفات الخطيرة التي تسببها متلازمة مارفان. قد ينطوي على إصلاح أو استبدال جزء تالف من الجسم ، مثل الشريان الأورطي أو صمام القلب أو عدسة العين أو العمود الفقري
الرعاية الداعمة: هذا علاج يمكن أن يساعد في بعض المشاكل الجسدية والعاطفية التي تسببها متلازمة مارفان. قد يشمل العلاج الطبيعي أو العلاج المهني أو علاج النطق أو تقويم العظام أو الأقواس أو النظارات أو الاستشارة أو مجموعات الدعم
يجب أن يكون علاج متلازمة مارفان فرديا ومتعدد التخصصات. سيصف الطبيب الدواء ويراقبه ويعدل الجرعة حسب الحاجة. يجب استخدام الدواء جنبا إلى جنب مع الرعاية الداعمة للحصول على أفضل النتائج
الخلاصة: إن فهم الاضطرابات الوراثية أمر بالغ الأهمية لأخصائيي الرعاية الصحية والأفراد والأسر المتأثرة بهذه الحالات
الأمراض الجينية والأمراض الوراثية هما نوعان من الاضطرابات التي تحدث بسبب خلل في المادة الوراثية أو الجينات. الفرق بينهما هو أن الأمراض الجينية تحدث بسبب طفرة أو خلل في جين معين، ولكن ليس بالضرورة أن تكون موروثة من الأبوين، بينما الأمراض الوراثية تحدث بسبب طفرة في جين ينتقل من جيل إلى آخر بشكل مميز
مثال على مرض جيني هو متلازمة داون، وهو اضطراب يحدث بسبب وجود كروموسوم إضافي في الخلية، ولا يتورث من الأبوين في معظم الحالات. مثال على مرض وراثي هو الثلاسيميا، وهو اضطراب يحدث بسبب نقص في إنتاج خلايا الدم الحمراء، ويتورث من الأبوين إذا كانا حاملين للجين المسبب للمرض
قدم هذا الدليل الشامل نظرة ثاقبة على الأساس الجيني وأنماط الوراثة والسمات السريرية لمختلف الاضطرابات الوراثية. من خلال مواصلة البحث في علم الوراثة وتطوير معرفتنا ، نسعى جاهدين لتحسين التشخيص والعلاج والدعم للأفراد الذين يعانون من اضطرابات وراثية ، مما يؤدي في النهاية إلى تحسين نوعية حياتهم
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق